Interna Medicina

Meulengrachtova bolest

sinonimi

Gilbert-Meulengrachtova bolest

Gilbertov sindrom

Definicija - što je Meulengrachtova bolest?

Meulengrachtova bolest (Gilbert-Meulengrachtova bolest, Gilbertov sindrom) bezopasna je bolest koja nastaje zbog urođenog metaboličkog poremećaja u jetri. Bolest se prenosi na djecu putem roditelja.

Mutacija gena uzrokuje da se bilirubin, produkt raspada crvenih krvnih zrnaca, sporije metabolizira i izlučuje u žuči. Kao rezultat toga, razina bilirubina u plazmi raste i dovodi do različitih simptoma.

uzroci

Uzrok Meulengrachtove bolesti je takozvana funkcionalna hiperbilirubinemija. To znači da je razina bilirubina u krvnoj plazmi porasla iznad normalne razine zbog disfunkcije jetre. Normalno se hemoglobin, glavna komponenta crvenih krvnih zrnaca, pretvara u bilirubin u jetri i izlučuje u žuči kroz crijeva. Važan korak u ovom procesu je povezanost bilirubina s glukuronskom kiselinom (konjugacija), tako da bilirubin postaje topljiv u vodi i žuč se može otpustiti u konjugiranom obliku.

Kod Meulengrachtove bolesti konjugacija bilirubina je poremećena enzimskim defektom. Enzim odgovoran, UDP-glukuronoiltransferaza, djeluje samo na oko 30 posto. Zbog toga je cijeli proces mnogo sporiji i višak, nekonjugirani bilirubin se nakuplja u jetri i krvi (hiperbilirubinemija).

Pročitajte više o temi: Hemoglobin jetre

dijagnoza

Liječnik dijagnosticira Meulengrachtovu bolest pomoću krvne pretrage. Povećana koncentracija neizravnog (nekonjugiranog) bilirubina u krvnoj plazmi s inače normalnim vrijednostima jetre i krvi ukazuje na bolest.

Nadalje, mutacija gena UDP-glukuroniltransferaze može se otkriti pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR). Simptome Meulengrachtove bolesti pacijent i liječnik mogu pogrešno protumačiti i protumačiti kao tešku kroničnu bolest jetre (npr. Zbog hepatitisa B ili hepatitisa C), zbog čega je genetski test prikladan za jasno otkrivanje u slučaju sumnje.

baština

Meulengrachtova bolest je nasljedna bolest kod koje genetska mutacija dovodi do smanjene aktivnosti enzima UDP-glukuroniltransferaza. Ovo je autosomno recesivno nasljeđivanje, što znači da mutacija mora biti prisutna na oba kromosoma (majke i oca) da bi bolest mogla izbiti kod djeteta. Djeca čiji su roditelji ili jedan od roditelja pogođeni bolešću imaju znatno veći rizik od razvoja Meulengrachtove bolesti.

Pročitajte više o temi: Genetske bolesti

Koji mogu biti popratni simptomi Meulengrachtove bolesti?

Meulengrachtova bolest je relativno bezopasna bolest koja se rijetko očituje simptomima. Bolesnici mogu patiti od bolova u trbuhu, što se uglavnom percipira kao neugodan osjećaj pritiska u desnom gornjem dijelu trbuha.

Mogu se javiti i probavne smetnje, mučnina i plinovi. Daljnji simptomi su depresivno raspoloženje, iscrpljenost i opće nelagoda, kao i glavobolje, napadi migrene i gubitak apetita.

U nekim slučajevima porast koncentracije bilirubina u krvi dovodi do žutice koja je poznata i kao intrahepatička žutica. Žutica se manifestira intenzivnom žutom bojom sklera (bjeloočnica) i kože, ali inače je bezbolna. Uz to, pacijenti imaju bezbojne, bijele stolice.

Simptomi su izraženiji gladovanjem i dugim razdobljima posta, ali konzumiranje alkohola ili cigareta također može potaknuti te simptome. Međutim, ne postoji povezanost između težine simptoma i razine viška bilirubina u krvnoj plazmi.

bol u želucu

Bol u trbuhu, koja se javlja manje ili više ozbiljno u privremenim bolovima, tipičan je popratni simptom u Meulengrachtovoj bolesti. U rijetkim se slučajevima bol u trbuhu pojavljuje u kombinaciji s probavnom smetnjom, plinovima ili čak mučninom s metalnim ukusom u ustima. Simptomi se pogoršavaju nakon konzumiranja alkohola ili nikotina.

Nadutost

Uz bol u želucu i mučninu, nadutost može biti i simptom Meulengrachtove bolesti. Nadutost može uzrokovati da trbuh postane vrlo natečen (meteorizam). Nadalje, pogođeni ljudi pate od osjećaja punoće i tumora želuca. Jedenje plina može pogoršati simptome. Kućni lijekovi poput sjemena kumine i čaja od komorača, ali i dovoljna tjelovježba i redovita tjelovježba pomažu protiv nadutosti.

umor

U rijetkim slučajevima bolesnici Meulengrachtove bolesti pate od trajnog umora, fizičke iscrpljenosti i teškoća u koncentraciji. U teškim slučajevima, liječnici govore o sindromu kroničnog umora ili umora. Ovo je izvanredna količina umora koja nema veze s prethodnim fizičkim aktivnostima.

depresija

Kao posljedica Meulengrachtove bolesti kod pacijenta se može pojaviti depresija ili depresivno raspoloženje. Pacijenti se osjećaju beznadno i potpuno nemotivirano. Preplavljeni su jednostavnim aktivnostima u svakodnevnom životu. Pri prvim znakovima depresije najbolje je odmah kontaktirati liječnika, jer će ispravnim liječenjem depresija brzo nestati.

Liječenje i terapija

Meulengrachtova bolest u osnovi nije izlječiva, jer je metabolički poremećaj genetski naslijeđen i urođen. Većinu vremena oni koji su pogođeni dobro se slažu bez liječenja i ne trebaju nikakvu terapiju. U teškim slučajevima, simptomi i gastrointestinalne tegobe mogu se liječiti lijekovima, pri čemu su nuspojave propisanih lijekova često jače od samih simptoma. Simptomi se obično pojavljuju u napadima i brzo odlaze sami, čak i bez liječenja.

Međutim, oboljeli mogu osigurati da se simptomi pojave rijetko i u blagom obliku. Osobito su obojene oči uzrokovane žuticom izuzetno stresne za pacijente. Uz dovoljno opijanja, tijelo se pravilno "ispire", a nakupljeni bilirubin može se brže izlučiti putem bubrega.

Simptomi su pojačani određenim ponašanjem. Prikladan način života, u kojem pacijent ne izbjegava pušenje, alkohol i duge periode gladi, kao i dovoljno spavanja, sprječava povećanje koncentracije bilirubina u krvi i pridružene simptome. To vam omogućuje da bolest dobijete pod kontrolu, a zdravlje je i dalje slabo.

Razina bilirubina

Koncentracija neizravnog bilirubina povećana je kod Meulengrachtove bolesti i iznad je normalne vrijednosti na 2-5 mg / dl. Neizravni bilirubin je bilirubin koji još nije konjugiran glukuronskom kiselinom u jetri i zbog toga nije topiv u vodi.

U krvi se neizravni bilirubin veže na specifični transportni protein, albumin. Liječnik će uzeti uzorak krvi za provjeru razine bilirubina. Laboratorijska dijagnostika utvrđuje ukupnu vrijednost bilirubina i vrijednost konjugiranog bilirubina u uzorku krvi u plazmi (krv bez stanica) ili u serumu (plazma bez faktora koagulacije) pacijenta. Koncentracija neizravnog bilirubina proizlazi iz razlike između ukupne vrijednosti i vrijednosti konjugiranog bilirubina.

Trajanje i prognoza

Obično je Meulengrachtova bolest potpuno bezopasna, a pacijenti žive potpuno pogođeni bolešću. Terapija lijekovima enzimima (npr. Fenobarbitalom ili rifampicinom) obično nije potrebna i rijetko se propisuje zbog nepoželjnih nuspojava. Nažalost, samo nekoliko pacijenata ima simptome, a Meulengrachtova bolest općenito ne smanjuje trajanje života, jer hiperbilirubinemija ne oštećuje unutarnje organe.

Koji lijekovi sudjeluju u metabolizmu?

Kod Meulengrachtove bolesti UDP-glukuroniltransferaza ograničena je u svojoj funkciji. Budući da je enzim važan za razgradnju drugih lijekova uz izlučivanje bilirubina, bolest može promijeniti učinak lijekova i dovesti do nepoželjnih interakcija.

Lijekovi razgrađeni UDP-glukuroniltransferazom uključuju razne lijekove protiv HIV-a (indinavir ili atazanavir), lijekove za snižavanje kolesterola (atorvastatin i simvastatin) i lijekove protiv bolova s aktivnim sastojcima ibuprofenom i paracetamolom.

Mogu li uzeti ibuprofen?

Djelatna tvar ibuprofen se u jetri razgrađuje UDP-glukuroniltransferazom. Kod Meulengrachtove bolesti taj se proces odvija sporije i može doći do predoziranja ibuprofena. Općenito, potrebne su relativno visoke doze za trovanje ibuprofenom, što nije tako lako postići, zbog čega se unos ibuprofena u bolesnika s Meulengrachtovom bolešću smatra sigurnijim od, primjerice, paracetamola. Ipak, o unosu treba razgovarati s liječnikom, jer predoziranje može dovesti do oštećenja bubrega.

Mogu li uzeti paracetamol?

Kao mjera opreza, pacijenti s Meulengrachtovom bolešću ne smiju uzimati paracetamol, jer neadekvatni metabolizam s UDP-glukuroniltransferazom može rezultirati povećanim brojem toksičnih intermedijara. Iznad određene koncentracije toksin se više ne može izlučiti i veže na proteine ćelijskih stanica, što uzrokuje nepovratno oštećenje jetre i na kraju zatajenje jetre.

Hoće li tableta djelovati na mene?

Estradiol i etinilestradiol, estrogeni sastojci oralnih kontraceptiva („pilula“), također su razgrađeni utjecajem enzima UDP-glukuroniltransferaza. Kao rezultat, pilula se razgrađuje sporije kod Meulengrachtove bolesti. Međutim, koncentracija estrogena u pripravcima koji su danas na tržištu relativno je niska, zbog čega ih se može uzimati nakon savjetovanja s polaznim ginekologom.

Pročitajte više o temi ovdje: pilula

Koja je najbolja dijeta ako imam Meulengrachtovu bolest?

Općenito, ljudi s Meulengrachtovom bolešću mogu normalno jesti i samo moraju obratiti pozornost na nekoliko stvari. Dugo razdoblje gladovanja ili posta uzrokuje porast razine bilirubina u krvi i pogoršanje simptoma Meulengrachtove bolesti. Iz tog razloga pacijenti moraju biti sigurni da jedu dovoljno i redovito. Čak i kod jutarnje mučnine zbog trudnoće, pogođene trudnice moraju se sjetiti da konzumiraju dovoljno kalorija unatoč povraćanju i na taj način ne izazivaju napad simptoma.

Pacijenti također moraju biti sigurni da jedu uravnoteženu prehranu i ne previše jednostranu, jer hrana s malo masti može povećati razinu bilirubina. Prava prehrana može napraviti veliku razliku i pozitivno utjecati na simptome Meulengrachtove bolesti. Dovoljna opskrba vodom uzrokuje da bubrezi teže rade i ubrzava detoksikaciju tijela. To može sniziti razinu bilirubina u krvi. Svježe voće i povrće nude vlakna i vitamine koji mogu pomoći protiv brzog umora i umora. Svježe kuhani čaj od peperminta ili lizalica metvice može vam biti od pomoći protiv ponavljajuće mučnine kada ste vani i negdje.

Više o zdravoj prehrani možete saznati ovdje

Kakav utjecaj sporta ima na moju bolest i koji sport mogu raditi?

Općenito, ljudi s Meulengrachtovom bolešću nisu fizički oštećeni ni na koji način i mogu baviti bilo kojim sportom koji im odgovara. Sport i tjelesna aktivnost nažalost ne doprinose smanjenju razine bilirubina u krvi. Međutim, redovito vježbanje može imati pozitivan učinak na simptome uzrokovane Meulengrachtovom bolešću.

Iznad svega, brz umor i uporno iscrpljenost mogu se dobro upravljati s treninzima izdržljivosti poput trčanja, vožnje biciklom ili plivanja. Važno je, međutim, da pacijenti postanu sigurni da konzumiraju adekvatne ugljikohidrate i kalorije prije i nakon trčanja jer post može pogoršati mučninu i žutost kože.

Prekomjerno vježbanje i osobito velika tjelesna aktivnost mogu također pogoršati simptome Meulengrachtove bolesti. Mišić sadrži protein mioglobin koji služi za skladištenje kisika i sličan je hemoglobinu u krvi. Mioglobin se u jetri razgrađuje na sličan način kao i hemoglobin putem biliverdina, zbog čega se koncentracija bilirubina povećava zbog povećanog raspada mišićnih stanica tijekom vježbanja.

U slučaju problema ili pogoršanja simptoma vježbanjem, najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom koji je sport najbolji za njih i kako može imati pozitivan učinak na bolest i simptome povezane s njom.

Kako alkohol utječe na bolest?

Alkohol se u jetri razgrađuje enzimom alkohol-dehidrogenazom. Konzumiranje alkohola oštećuje jetreno tkivo, a funkcija jetre je dodatno ograničena. Kao rezultat toga, razina neizravnog (konjugiranog) i izravnog (nekonjugiranog) bilirubina u krvi raste. Alkohol znatno povećava razinu bilirubina u Meulengrachtovoj bolesti i stoga bolesnici trebaju strogo izbjegavati konzumiranje alkoholnih pića.

Pročitajte više o temi: Povišene vrijednosti jetre

homeopatija

Na raspolaganju su i alternativna medicina i homeopatske metode za ublažavanje simptoma Meulengrachtove bolesti. Poseban kineski čaj od raznih biljaka, Yin Zhi Huang čaj, može pomoći jetri da izluči višak bilirubina. Brojni homeopatski lijekovi, poput Carduus marianus, Crotalus i Chionanthus virginica, imaju podupirući učinak protiv žutice. Liječnik specijaliziran za homeopatiju ili naturopatiju može pojedinačno riješiti pritužbe pacijenta i stvoriti odgovarajući plan homeopatskog liječenja.